期刊简介

       《新医学》创刊于1969年。办刊30多年来,其内容一直以内儿科为主、兼顾各科。读者对象为各级基层医疗单位的临床医师服务。《新医学》以办精品刊物为目标,脚踏实地,求实创新,与时俱进,为我国医学事业的发展作出了自己应有的贡献。长期以来,《新医学》坚持“通过形式多样的栏目,帮助读者掌握医学新信息,提高诊疗水平”的办刊宗旨,将杂志办得独具特色。在众多医学专业期刊中,以突出医学专业知识的继续教育、可读性强而著称。近年来,为了保证《新医学》稿件的质量,编辑部已大幅增加原创论文的比重,如“查房选录”、“临床研究论文”、“临床常见诊疗错误汇编”、“中西医荟萃”、“误诊分析”、“实践荟萃”、“医生手记”等栏目刊登的均是原创论文,其中省级以上基金的稿件比重也在逐年增加。多年来,《新医学》一直被评为全国综合性医药卫生类核心期刊,2004年被《中文核心期刊要目总览》评为综合性医药卫生类核心期刊。并被确定为中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊,同时还是“万方数据──数字化期刊群”收录期刊,中文生物医学期刊文献数据库收录期刊,中国期刊全文数据库全文收录期刊,中国生物医学期刊引文数据库收录期刊。《新医学》在同行、读者中亦颇得好评,多年来屡次参评均获奖。《新医学》近年获奖情况:1997年获第二届全国优秀科技期刊二等奖;1997年、2001年分别获广东省第二届、第三届优秀科技期刊一等奖;2001年入选国家新闻出版署主办的中国期刊方阵“双百期刊”;2005年在国家新闻出版署主办的第三届国家期刊奖评比活动入选“百种重点期刊”;2007年荣获“广东省科技期刊优秀编辑部”称号。 

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  • 杂志名称:新医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中山大学
  • 国际刊号:0253-9802
  • 国内刊号:44-1211/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双百期刊期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
新医学杂志2008年第03期

儿童常见遗传病的诊断与治疗现状——儿科疾病(13)

王艳荣;金润铭

关键词:遗传性疾病, 染色体病, 单基因遗传病, 多基因遗传病, 线粒体病, 体细胞遗传病, 分子病, 儿童
摘要:1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进步和医疗技术水平的提高,人类的疾病谱发生了很大的变化,儿童遗传病所占的比例越来越大,遗传病已成为儿童死亡的主要原因之一.因此,了解儿童常见遗传病的临床特点,及时准确地诊断和治疗乃是提高儿童健康水平,降低致残率的有效手段.