期刊简介
《新医学》创刊于1969年。办刊30多年来，其内容一直以内儿科为主、兼顾各科。读者对象为各级基层医疗单位的临床医师服务。《新医学》以办精品刊物为目标，脚踏实地，求实创新，与时俱进，为我国医学事业的发展作出了自己应有的贡献。长期以来，《新医学》坚持“通过形式多样的栏目，帮助读者掌握医学新信息，提高诊疗水平”的办刊宗旨，将杂志办得独具特色。在众多医学专业期刊中，以突出医学专业知识的继续教育、可读性强而著称。近年来，为了保证《新医学》稿件的质量，编辑部已大幅增加原创论文的比重，如“查房选录”、“临床研究论文”、“临床常见诊疗错误汇编”、“中西医荟萃”、“误诊分析”、“实践荟萃”、“医生手记”等栏目刊登的均是原创论文，其中省级以上基金的稿件比重也在逐年增加。多年来，《新医学》一直被评为全国综合性医药卫生类核心期刊，2004年被《中文核心期刊要目总览》评为综合性医药卫生类核心期刊。并被确定为中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，同时还是“万方数据──数字化期刊群”收录期刊，中文生物医学期刊文献数据库收录期刊，中国期刊全文数据库全文收录期刊，中国生物医学期刊引文数据库收录期刊。《新医学》在同行、读者中亦颇得好评，多年来屡次参评均获奖。《新医学》近年获奖情况：1997年获第二届全国优秀科技期刊二等奖；1997年、2001年分别获广东省第二届、第三届优秀科技期刊一等奖；2001年入选国家新闻出版署主办的中国期刊方阵“双百期刊”；2005年在国家新闻出版署主办的第三届国家期刊奖评比活动入选“百种重点期刊”；2007年荣获“广东省科技期刊优秀编辑部”称号。
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首页>新医学杂志
- 杂志名称：新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：0253-9802
- 国内刊号：44-1211/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双百期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
一例色素失禁症女婴 IKBKG／NEMO 基因的突变分析
张新愉；蒋玮莹；陈路明；田秋红；陈素琴
关键词：色素失禁症, 缺失, NF-κB关键调节因子基因, B细胞编码κ轻链多肽抑制基因
摘要：色素失禁症（ IP）是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因（IKBKG）， NF-κB关键调节因子（NEMO）基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料，并提取患儿及其父母的外周血DNA，先用多重聚合酶链反应（ PCR）扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失，再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失，并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失；该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者常见的突变类型。
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