期刊简介
《新医学》创刊于1969年。办刊30多年来，其内容一直以内儿科为主、兼顾各科。读者对象为各级基层医疗单位的临床医师服务。《新医学》以办精品刊物为目标，脚踏实地，求实创新，与时俱进，为我国医学事业的发展作出了自己应有的贡献。长期以来，《新医学》坚持“通过形式多样的栏目，帮助读者掌握医学新信息，提高诊疗水平”的办刊宗旨，将杂志办得独具特色。在众多医学专业期刊中，以突出医学专业知识的继续教育、可读性强而著称。近年来，为了保证《新医学》稿件的质量，编辑部已大幅增加原创论文的比重，如“查房选录”、“临床研究论文”、“临床常见诊疗错误汇编”、“中西医荟萃”、“误诊分析”、“实践荟萃”、“医生手记”等栏目刊登的均是原创论文，其中省级以上基金的稿件比重也在逐年增加。多年来，《新医学》一直被评为全国综合性医药卫生类核心期刊，2004年被《中文核心期刊要目总览》评为综合性医药卫生类核心期刊。并被确定为中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，同时还是“万方数据──数字化期刊群”收录期刊，中文生物医学期刊文献数据库收录期刊，中国期刊全文数据库全文收录期刊，中国生物医学期刊引文数据库收录期刊。《新医学》在同行、读者中亦颇得好评，多年来屡次参评均获奖。《新医学》近年获奖情况：1997年获第二届全国优秀科技期刊二等奖；1997年、2001年分别获广东省第二届、第三届优秀科技期刊一等奖；2001年入选国家新闻出版署主办的中国期刊方阵“双百期刊”；2005年在国家新闻出版署主办的第三届国家期刊奖评比活动入选“百种重点期刊”；2007年荣获“广东省科技期刊优秀编辑部”称号。
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首页>新医学杂志
- 杂志名称：新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：0253-9802
- 国内刊号：44-1211/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双百期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
一个常染色体显性 β-地中海贫血家系的分子遗传学研究
黄霜；甘钊杏；蒋玮莹；陈素琴
关键词：β-地中海贫血, 常染色体显性, 血红蛋白Dippie, 中国人
摘要：目的 鉴定一个常染色体显性 β-地中海贫血(β-地贫)家系的致病性突变.方法 调查一个常染色体显性 β-地贫家系的血液学及临床资料,提取外周血DNA并进行分子遗传学分析.并在PubMed数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(HbVar数据库)、人类基因突变数据库(HGMD数据库)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索携带血红蛋白Dippie突变患者的资料进行分析.结果该家系共4例患者,所有患者HBB基因的第127密码子均发生c.383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变,该变异即血红蛋白Dippie突变,导致患者出现典型的类中间型 β-地贫表型.β-珠蛋白基因单倍型分析显示,c.383G突变与单倍型2[+-----+]连锁.4例患者血红蛋白F表达水平相关的主要SNPs位点基因型均为HBG2 rs7482144 G/G(XmmI:-)、HBS1L-MYB rs9399137 T/T和BCL11A rs766432 A/A.4例患者均无KLF1基因的功能性变异.检索文献后共收集到3例携带血红蛋白Dieppe杂合性突变患者的资料,其中仅1例法国籍患者具有较详细的血液学表型资料,其症状亦为类中间型地贫症状.结论 该常染色体显性 β-地贫家系的致病性突变为 c.383 A >G[beta127(H5) Gln >Arg])杂合性突变.此变异导致该家系患者出现典型的类中间型 β-地贫表型.
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